近日，中國農業科學院作物科學研究所水稻分子設計技術與應用創新團隊和上海交通大學合作，基于111份代表性水稻資源的二代和三代全基因組測序數據，構建了高質量水稻泛基因組，獲得了9個水稻代表性群體的高質量參考基因組，其中包括5個無缺水稻基因組。相關數據對深度挖掘基因組變異和優良基因，培育突破性的水稻新品種提供重要依據。相關研究成果在線發表在《基因組研究》(Genome Research)上。
據中國農科院作物科學研究所研究員王文生介紹，該團隊于2018年在《自然》上發表論文，對來自全球89個國家的3010份水稻進行了重測序和大數據分析，這3010份水稻代表了全球78萬份核心種質約95%遺傳多樣性，構建了首個完整的亞洲栽培稻泛基因組。但是此前的研究是基于二代測序數據構建的，相比而言使用三代測序技術構建的數據質量會更高。
此次研究構建的泛基因組在原來的基礎上，增加了三代測序數據，因此構建的泛基因組更準確、更連續、更完整，包含879 Mb的非冗余新序列，涉及19319個新的蛋白質編碼基因(2132個新基因家族)。
與二代測序數據相比，三代測序數據在檢測基因存在-缺失變異(PAV)時假陽性率更低，尤其是對于包含重復序列的基因。此外，檢測到14471個存在—缺失變異與多個農藝性狀有顯著關聯，表明基因存在—缺失變異對水稻表型變異可能具有重要貢獻。
該研究獲得的高質量水稻基因組、泛基因組和基因存在—缺失變異等資源，有利于促進水稻功能基因組研究，同時有助于深度挖掘基因組變異和優良基因，對培育突破性的水稻新品種提供重要依據。
該研究得到國家自然科學基金、海南崖州灣種子實驗室揭榜掛帥項目、中國農業科學院科技創新工程和國家高層次人才支持計劃等項目支持。(作者：李晨)
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