現(xiàn)生鳥(niǎo)類(lèi)“親戚”關(guān)系如何? 萬(wàn)種鳥(niǎo)基因組圖譜提供重要線索

長(zhǎng)期以來(lái)，人類(lèi)對(duì)鳥(niǎo)類(lèi)系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系的了解比其他任何脊椎動(dòng)物都少。

自1861年第一塊始祖鳥(niǎo)化石報(bào)道以后，鳥(niǎo)類(lèi)的起源更成為科學(xué)家們感興趣的課題。早期鳥(niǎo)類(lèi)祖先自恐龍演化形成后，經(jīng)歷了快速的物種大爆發(fā)，形成了現(xiàn)今鳥(niǎo)類(lèi)的物種格局。100多年來(lái)，科學(xué)家們對(duì)現(xiàn)生鳥(niǎo)類(lèi)物種的分化過(guò)程和物種關(guān)系樹(shù)提出了眾多猜想，然而答案仍莫衷一是。

近十年前，隨著一項(xiàng)覆蓋現(xiàn)生約10500種鳥(niǎo)類(lèi)的萬(wàn)種鳥(niǎo)基因組學(xué)計(jì)劃啟動(dòng)和研究的深入，科學(xué)家有望構(gòu)建起所有鳥(niǎo)類(lèi)的基因組圖譜，解析鳥(niǎo)類(lèi)演化的歷程。

11月12日，《自然》雜志以封面論文形式，同期發(fā)表了兩篇文章，報(bào)道了該計(jì)劃第二階段的研究結(jié)果，為深入了解基因組多樣性演化奧秘提供了契機(jī)。

推斷系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系和鳥(niǎo)類(lèi)物種多樣化遺傳機(jī)制

“鳥(niǎo)綱是四足類(lèi)動(dòng)物中分化程度最高、物種最為豐富的一類(lèi)脊椎動(dòng)物，目前已知約10500種鳥(niǎo)類(lèi)物種，廣泛分布于地球各種生境，是研究生物多樣性的形成及維持機(jī)制的重要物種類(lèi)群。”論文第一作者馮少鴻博士向科技日?qǐng)?bào)記者介紹。

萬(wàn)種鳥(niǎo)基因組計(jì)劃旨在從全基因組水平構(gòu)建鳥(niǎo)類(lèi)的生命之樹(shù)，解析鳥(niǎo)類(lèi)輻射性演化的分子動(dòng)力，解碼動(dòng)物遺傳變異和性狀差異之間的聯(lián)系，揭示分子演化和生物地理學(xué)及物種多樣性格局之間的關(guān)系，評(píng)估環(huán)境氣候及人類(lèi)活動(dòng)對(duì)物種演化過(guò)程及生物多樣性的影響，并且揭示整個(gè)鳥(niǎo)綱物種的種群變化歷史。目前，有超過(guò)200位來(lái)自全球的科學(xué)家參與到這項(xiàng)宏大的計(jì)劃中。

計(jì)劃第一階段在“目”級(jí)別，由深圳國(guó)家基因庫(kù)聯(lián)合丹麥哥本哈根大學(xué)、美國(guó)杜克大學(xué)、中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所、中國(guó)科學(xué)院動(dòng)物研究所等機(jī)構(gòu)合作，組成國(guó)際鳥(niǎo)類(lèi)基因組聯(lián)盟共同完成，首批成果共有28篇文章。2014年12月12日，《科學(xué)》期刊以專(zhuān)刊形式發(fā)表了8篇成果;此后，《現(xiàn)代生物學(xué)》《自然·通訊》《基因組生物學(xué)》等著名國(guó)際期刊也相繼發(fā)表了多項(xiàng)進(jìn)展。

目前，基于第二階段“科”級(jí)別的363種鳥(niǎo)類(lèi)基因組數(shù)據(jù)，中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所研究員張國(guó)捷及其團(tuán)隊(duì)聯(lián)合深圳華大生命科學(xué)研究院、哥本哈根大學(xué)等，圍繞系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系的推斷和鳥(niǎo)類(lèi)物種多樣化格局背后的遺傳機(jī)制等多個(gè)核心科學(xué)問(wèn)題開(kāi)展一系列科研攻關(guān)。

此次《自然》發(fā)表的研究工作，是該計(jì)劃第二階段“科”級(jí)別的最新研究成果。“研究團(tuán)隊(duì)發(fā)表了363種鳥(niǎo)類(lèi)基因組數(shù)據(jù)，同時(shí)通過(guò)這一數(shù)據(jù)建立了無(wú)參考序列下多基因組比對(duì)和分析的新方法，并基于這一新方法闡明高密度物種取樣對(duì)生物多樣性研究的重要性。”馮少鴻說(shuō)。

特異基因可能與物種特異性狀的起源和演化有關(guān)

科研團(tuán)隊(duì)從現(xiàn)存鳥(niǎo)類(lèi)的科階元中，選取一個(gè)代表性鳥(niǎo)類(lèi)物種，共計(jì)獲得363只鳥(niǎo)類(lèi)的全基因組數(shù)據(jù)，覆蓋92%的科階元，其中267個(gè)物種的基因組數(shù)據(jù)為首次發(fā)布。

由于項(xiàng)目的特殊性，以及目前眾多鳥(niǎo)類(lèi)已成為珍稀、瀕危物種，測(cè)序所需的樣品是個(gè)大問(wèn)題。

“項(xiàng)目所需樣品主要來(lái)源于全球多個(gè)博物館保存的鳥(niǎo)類(lèi)組織樣品。其中美國(guó)史密森博物館、丹麥自然博物館和美國(guó)路易斯安那州立大學(xué)自然博物館貢獻(xiàn)了大部分樣品。”馮少鴻介紹，正因?yàn)橛胸S富的樣品，才使得研究團(tuán)隊(duì)能夠?qū)σ恍┫∮泻蜑l危鳥(niǎo)類(lèi)物種展開(kāi)基因組測(cè)序，這也為物種保育提供重要的基因組資源。

傳統(tǒng)的比較基因組學(xué)分析，須依賴(lài)某個(gè)基因組作為參考序列建立全基因組比對(duì)。如何高效開(kāi)展跨物種基因組的比較，成為制約整個(gè)學(xué)科的關(guān)鍵。為解決這一難題，研究團(tuán)隊(duì)創(chuàng)立了全新的無(wú)參考序列下多基因組比對(duì)和分析方法，新方法所提供的基因組比對(duì)信息包含了所有物種的基因組序列信息，避免了由于與參考序列的差異而引起的序列丟失。

“新方法極大地提高了跨物種的比對(duì)效率，減少了由于與參考物種遺傳距離差異引起的比對(duì)偏好和序列丟失。”馮少鴻說(shuō)，比如，363只鳥(niǎo)類(lèi)基因組構(gòu)建的全基因組比對(duì)序列總長(zhǎng)為981兆堿基對(duì)，比此前以雞和斑胸草雀為參考基因組構(gòu)建的48只鳥(niǎo)類(lèi)全基因組比對(duì)序列在長(zhǎng)度上提升了149%。這一全新的數(shù)據(jù)集，為全面解析鳥(niǎo)類(lèi)遺傳多樣性特征的演化歷程，以及分子遺傳機(jī)制提供了全新的切入點(diǎn)。

不止于此，研究團(tuán)隊(duì)借助這一算法的優(yōu)勢(shì)，建立了更加完善的同源基因集合，開(kāi)發(fā)了一套鑒定任意演化分支特異獲得和丟失序列的方法，從而完整描繪出鳥(niǎo)類(lèi)物種譜系基因組動(dòng)態(tài)演化圖譜。研究發(fā)現(xiàn)這些動(dòng)態(tài)變化的基因組區(qū)域，往往存在一些分支特異基因或調(diào)控元件，可能與物種特異性狀的起源和演化有關(guān)。

此外，研究發(fā)現(xiàn)基于高覆蓋度的物種取樣的基因組比較分析，顯著提高了對(duì)基因組序列保守性的檢驗(yàn)效力，實(shí)現(xiàn)了在單堿基分辨度下的自然選擇壓力分析。相比于53個(gè)物種的比較分析，363個(gè)物種計(jì)算得到的單堿基保守位點(diǎn)從2.1%上升到13.2%。

“以鳥(niǎo)類(lèi)現(xiàn)有數(shù)據(jù)來(lái)看，我們可以在低于中性演化水平50%左右的演化速率下即可檢測(cè)出受到自然選擇的區(qū)域。”萬(wàn)種鳥(niǎo)基因組計(jì)劃項(xiàng)目發(fā)起人之一、深圳國(guó)家基因庫(kù)副主任、哥本哈根大學(xué)終身教授張國(guó)捷強(qiáng)調(diào)說(shuō)，這些區(qū)域?qū)沂疚锓N類(lèi)群的分化具有重要意義。

關(guān)鍵詞： 萬(wàn)種鳥(niǎo)基因組圖譜