澳大利亞研究人員日前研究發現，一種基因缺陷會增大2型黃斑毛細血管擴張癥發生的風險，及早發現這種缺陷有助于及時采取干預手段延緩這一退行性眼疾的發展。相關研究已發表在英國《生物學通訊》雜志上。
2型黃斑毛細血管擴張癥是一種退行性視網膜疾病，患者會出現閱讀困難、看東西變形和視力緩慢喪失等癥狀。由于早期癥狀輕微，很難及時診斷。
通過對1067名2型黃斑毛細血管擴張癥患者和3799名對照者進行的基因研究，研究人員發現了一些與罹患該疾病風險相關的基因區域和基因突變，特別是體內一種名為PHGDH的基因發生某種罕見突變的人，患該病風險是沒有這種基因突變的人的5倍。
領導這一研究的沃爾特與伊麗莎·霍爾醫學研究所教授梅拉妮·巴赫洛介紹說，研究團隊在此前研究中發現，2型黃斑毛細血管擴張癥與人體血液中絲氨酸水平發生變化有關。絲氨酸是一種氨基酸，在人體許多信號通道中存在。此次研究確定PHGDH基因突變與絲氨酸水平變化存在關聯。
“PHGDH基因負責指導合成絲氨酸的一種關鍵酶。這一基因發生突變會導致絲氨酸水平下降，而視網膜對這種變化尤為敏感。”巴赫洛告訴新華社記者。她說，新發現有助于通過基因標記將這種疾病的潛在患者更早篩查出來。
研究人員介紹，視網膜疾病往往會隨著年齡增大而加重，因此了解導致這一疾病的風險因素將有助于盡早采取干預手段，延緩病情發展。研究團隊也將繼續探尋與這一疾病有關的基因因素，以找到更好的治療方法。(記者郝亞琳)
關鍵詞： 澳基因研究
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